KUALA LUMPUR: Retinitis Pigmentosa (RP), sejenis penyakit mata genetik jarang berlaku dan menjejaskan retina, boleh menyebabkan kemerosotan retina secara progresif, sekali gus mengakibatkan rabun malam serta kehilangan penglihatan periferal secara beransur-ansur.
Walaupun buat masa ini ia tiada penawar, diagnosis lebih awal dan penjagaan yang betul dapat membantu pesakit menguruskan masalah itu dengan lebih baik, memaksimumkan penglihatan yang masih ada serta meningkatkan kualiti hidup mereka.
Pakar Oftalmologi, Perubatan Retina dan Penyakit Uvea di Pusat Perubatan Sunway (SMC), Bandar Sunway, Dr Tara Mary George berkata RP bukanlah satu penyakit tunggal sebaliknya kumpulan keadaan retina keturunan, menyebabkan retina tidak berfungsi dengan baik sejak awal.
“Retina berfungsi seakan pusat pemprosesan yang menukarkan cahaya kepada isyarat untuk dihantar ke otak sebagai imej. Dalam kes RP, mutasi genetik mengganggu proses tersebut, khususnya pada sel rod yang bertanggungjawab terhadap penglihatan dalam keadaan dalam cahaya malap dan penglihatan periferal,” katanya dalam satu kenyataan semalam.
Beliau berkata antara tanda paling awal ialah kesukaran melihat dalam persekitaran yang malap, iaitu contoh paling lazim apabila seseorang susah untuk bergerak dalam bilik gelap, seperti dalam panggung wayang.
“Apabila lampu dipadamkan, kebanyakan orang dapat menyesuaikan penglihatan dengan cepat tetapi seseorang yang mempunyai RP mungkin ambil masa lebih lama atau tidak dapat menyesuaikan diri dengan baik sama sekali. Semakin keadaan ini berkembang, pesakit mungkin mula mengalami penglihatan terowong dan melanggar objek berhampiran kerana sisi penglihatan semakin gelap,” katanya.
Dr Tara berkata walaupun RP adalah masalah genetik, setiap pesakit akan mengalami pengalaman yang berbeza, dengan sesetengahnya mengalami simptom sejak kecil manakala yang lain mungkin hanya menyedari perubahan dalam penglihatan mereka apabila dewasa, bergantung kepada mutasi genetik tertentu yang dialami.
“Sekiranya bahagian retina yang lebih penting terkesan, simptom akan muncul lebih awal dan biasanya lebih serius. Dalam kes yang lebih ringan, perubahan penglihatan hanya mula disedari apabila seseorang mencapai usia dewasa,” katanya.
Beliau berkata RP mempunyai corak pewarisan yang berbeza disebabkan pelbagai punca genetik, dengan sesetengah kes melibatkan sejarah keluarga dan terdapat juga yang berlaku tanpa sejarah yang jelas menyebabkan kerumitan RP ini sering dirujuk sebagai “distrofi retina keturunan”.
Dr Tara berkata diagnosis RP bukan sekadar melalui pemeriksaan mata rutin, sebaliknya bermula dengan sejarah perubatan yang terperinci, diikuti ujian khusus seperti penilaian medan penglihatan dan imbasan tomografi koheren optik (OCT), yang dapat mengesan perubahan awal pada penglihatan serta struktur retina.
Beliau berkata elektroretinogram (ERG) mungkin digunakan dalam sesetengah kes untuk mengukur tahap tindak balas retina terhadap cahaya, namun kemudahan pusat ujian ERG masih terhad di negara ini, justeru seseorang yang mengalami masalah penglihatan malam atau kesukaran untuk melihat dari sisi jangan hanya sekadar menukar cermin mata, sebaliknya berjumpa dengan pakar mata untuk penilaian yang betul.
Sementara itu, Pakar Oftalmologi, Perubatan Retina dan Penyakit Uvea SMC Dr Daphne Teh berkata didiagnosis dengan RP mungkin terasa amat berat bagi pesakit tetapi pendekatan rawatan hari ini turut tertumpu kepada membantu pesakit menyesuaikan diri dan kekal hidup berdikari.
“Kami memantau pesakit secara berkala bagi mengesan perkembangan mereka dan merawat sebarang komplikasi yang timbul. Rawatan susulan mungkin merangkumi ujian penglihatan, pengimejan retina serta rawatan bagi masalah berkaitan seperti katarak atau pembengkakan makula,” katanya.
Selain rawatan klinikal, katanya penyesuaian gaya hidup yang praktikal seperti meningkatkan pencahayaan di rumah, mengurangkan pemanduan pada waktu malam, dan menyusun ruang kediaman dengan lebih selamat dapat membantu pesakit menjalani kehidupan harian dengan lebih yakin, di samping mendapatkan rujukan awal ke perkhidmatan pemulihan penglihatan terhad.
Dr Daphne berkata kemajuan teknologi juga mengubah cara pesakit RP menjalani kehidupan dan bekerja, dengan alat seperti pembesar digital, perisian teks-ke-pertuturan serta aplikasi telefon pintar membantu mereka membaca, mengenal pasti objek dan kekal berdikari.
Selain aplikasi kecerdasan buatan (AI) yang mampu mengubah kehidupan pesakit dengan menerangkan persekitaran dan membaca teks secara terus, beliau menegaskan sokongan emosi juga amat penting bagi membantu pesakit meneruskan pelajaran, bekerja dan menjalani kehidupan yang bermakna.
Kedua-dua pakar itu menegaskan walaupun penyelidikan berterusan seperti terapi gen membuka kepada kemungkinan baharu pada masa hadapan, peningkatan kesedaran, pengesanan awal dan sokongan tepat pada masanya tetap penting bagi membantu pesakit menguruskan keadaan mereka selangkah demi selangkah.
-- BERNAMA
